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1.
Article in Spanish | LILACS-Express | LILACS | ID: biblio-1535457

ABSTRACT

Introducción: El aprovechamiento de los cursos de ciencias básicas puede depender de las percepciones estudiantiles sobre la importancia de estos en su vida profesional, por lo que se hace necesario determinar el grado de importancia que los estudiantes le confieren a este tipo de cursos. Materiales y métodos: Se presentó un cuestionario con 9 declaraciones a 54 estudiantes de odontología y medicina. Las respuestas se pasaron a una escala numérica para su análisis. Se usó una prueba de U de Mann-Whitney con el fin de evaluar diferencias entre estudiantes de ambas facultades. Resultados: Los estudiantes en conjunto mostraron tener una buena opinión de la importancia de las ciencias básicas en la práctica clínica. Se observó también que es mayor la proporción de estudiantes de odontología que consideran que la investigación básica no es útil para su práctica clínica. Conclusión: Los estudiantes consideran las ciencias básicas necesarias para un buen desempeño profesional.


Introduction: The benefit of basic science courses may depend on students' perceptions of the importance of these courses in their professional life, therefore, it's necessary to determine the degree of importance that students give to this type of courses. Materials and methods: A questionnaire with 9 statements was presented to 54 dental and medical students. The responses were converted to a numerical scale for analysis. Using a Mann-Whitney U test, differences between students from both faculties were evaluated. Results: The students showed a good opinion of the importance of basic sciences in clinical practice. It was also observed that the proportion of dental students who consider that basic research is not useful for their clinical practice is higher. Conclusion: Students consider the basic sciences necessary for good professional performance.

2.
Acta biol. colomb ; 23(3): 253-262, sep.-dic. 2018. tab, graf
Article in Spanish | LILACS | ID: biblio-973442

ABSTRACT

RESUMEN El objetivo de este estudio fue identificar la frecuencia de haplotipos dentro del cluster de Beta globina presente en pacientes con anemia falciforme en Colombia, establecer la presencia de haplotipos no africanos en esta población, así como verificar variaciones en el patrón de desequilibrio de ligamiento dentro del cluster de Beta globina. Se analizaron 83 individuos con anemia falciforme, los haplotipos se formaron utilizando cinco sitios de restricción dentro del cluster de Beta globina, se estableció la frecuencia de haplotipos, se calculó el grado de desequilibrio de ligamiento entre los sitios de restricción, así como la similitud genética de esta población con otra de afectados en América. Los haplotipos más frecuentes en la población fueron Benin (35,1 %) y Bantú (26, 5 %), ambos africanos. Sin embargo, haplotipos presentes en poblaciones indígenas americanas y europeas alcanzaron frecuencias entre el 2 - 10 %, así como haplotipos que no han sido reportados en otras poblaciones. Los sitios de restricción presentaron bajo o nulo desequilibrio de ligamiento entre ellos. Al compararse con otras poblaciones, la población colombiana presentó mayor similitud con la población de Venezuela en donde Benin y Bantú son también predominantes. Nuestros resultados muestran que el mestizaje ha facilitado el paso de la mutación para la anemia falciforme a un contexto genético no africano (amerindio y europeo). Además, el mestizaje también ha alterado el patrón de desequilibrio de ligamiento dentro del cluster de Beta globina generando modificaciones que pueden tener influencia en estudios de asociación dentro de esta población de afectados.


ABSTRACT The objective of this study was identify the frequency of Beta globin cluster's haplotypes present in sickle cell anemia patients in Colombia, to establish the presence of non-African haplotypes in this population, to verify variations in the pattern of linkage disequilibrium in the Beta globin cluster. It was analyzed 83 individuals affected with sickle cell anemia, the haplotypes were formed using five restriction sites into Beta globin cluster. The haplotype frequency was calculated, as well as the linkage disequilibrium among restriction sites, the genetic similarity among Colombian population and other affected American population was determined. The haplotypes most frequent were Benin (35.1 %) and Bantu (26.5 %), both African. However, haplotypes present in American indigenous and European populations got frequency between two to ten percent, as well as haplotypes not reported in others population were observed in our population. The restriction sites showed low or null linkage disequilibrium. When compare with other populations, the Colombian population showed higher similarity with Venezuelan population where Benin and Bantu are predominant too. Our results showed that admixture has facilitated the move of sickle cell mutation to a non-African genetic context (Amerindian and European). Further, the admixture has also modified the pattern of linkage disequilibrium into the Beta globin cluster generating modifications that could have influence in association studies in this affected population.

3.
Biomédica (Bogotá) ; 35(3): 437-443, jul.-sep. 2015. tab
Article in English | LILACS | ID: lil-765472

ABSTRACT

Introduction: Fetal hemoglobin is an important factor in modulating the severity of sickle cell anemia. Its level in peripheral blood underlies strong genetic determination. Associated loci with increased levels of fetal hemoglobin display population-specific allele frequencies. Objective: We investigated the presence and effect of known common genetic variants promoting fetal hemoglobin persistence (rs11886868, rs9399137, rs4895441, and rs7482144) in 60 Colombian patients with sickle cell anemia. Materials and methods: Four single nucleotide polymorphisms (SNP) were genotyped by restriction fragment length polymorphisms (RFLP) and the use of the TaqMan procedure. Fetal hemoglobin (HbF) from these patients was quantified using the oxyhemoglobin alkaline denaturation technique. Genotype frequencies were compared with frequencies reported in global reference populations. Results: We detected genetic variants in the four SNPs, reported to be associated with higher HbF levels for all four SNPs in the Colombian patients. Genetic association between SNPs and HbF levels did not reach statistical significance. The frequency of these variants reflected the specific ethnic make-up of our patient population: A high prevalence of rs7482144-'A' reflects the West-African origin of the sickle cell mutation, while high frequencies of rs4895441-'G' and rs11886868-'C' point to a significant influence of an Amerindian ethnic background in the Colombian sickle cell disease population. Conclusion: These results showed that in the sickle cell disease population in Colombia there is not a unique genetic background, but two (African and Amerindian). This unique genetic situation will provide opportunities for a further study of these loci, such as fine-mapping and molecular-biological investigation. Colombian patients are expected to yield a distinctive insight into the effect of modifier loci in sickle cell disease.


Introducción. La hemoglobina fetal es un importante factor modulador de la gravedad de la anemia falciforme, cuya expresión está muy condicionada por el factor genético. Los loci asociados con el incremento de la hemoglobina fetal pueden presentar frecuencias alélicas específicas para cada población. Objetivo. Investigar la presencia y el efecto de las variantes genéticas rs11886868, rs9399137, rs4895441 y rs7482144 asociadas con la persistencia de hemoglobina fetal, en 60 pacientes colombianos con anemia falciforme. Materiales y métodos. Se hizo la genotipificación de los polimorfismos de nucleótido simple ( Single Nucleotide Polymorphisms, SNP) mediante la técnica de polimorfismos de longitud de fragmentos de restricción ( Restriction Fragment Length Polymorphisms, RFLP) y el procedimiento TaqMan. La hemoglobina fetal (HbF) se cuantificó utilizando la técnica de desnaturalización alcalina de la oxihemoglobina. Las frecuencias genotípicas se compararon con las reportadas en poblaciones de referencia global. Resultados. Se observaron variantes genéticas ya reportadas para aumento de HbF en los cuatro SNP. La asociación genética entre los SNP y el incremento de la HbF no alcanzó significancia estadística. La frecuencia de estos alelos reflejó la siguiente composición específica en esta muestra de pacientes colombianos: una gran prevalencia de rs7482144-'A', lo que indica que el origen de la mutación para la anemia falciforme es África occidental, y una gran frecuencia de rs4895441-'G' y rs11886868-'C', lo que denota la influencia significativa del origen genético amerindio. Conclusión. Los resultados evidenciaron que la población con anemia falciforme de Colombia no tiene un único origen genético, sino que existen dos (africano y amerindio). Esta situación genética única ofrece la oportunidad de llevar a cabo un estudio más amplio de estos loci a nivel molecular. Se espera que el estudio de pacientes colombianos permita una visión diferente del efecto de los loci modificadores en esta enfermedad.


Subject(s)
Adolescent , Adult , Child , Child, Preschool , Female , Humans , Male , Middle Aged , Young Adult , Fetal Hemoglobin/genetics , Nuclear Proteins/genetics , Ethnicity/genetics , Carrier Proteins/genetics , Polymorphism, Single Nucleotide , Quantitative Trait Loci/genetics , gamma-Globins/genetics , Anemia, Sickle Cell/genetics , Repressor Proteins , Senegal/ethnology , Sierra Leone/ethnology , Polymorphism, Restriction Fragment Length , Indians, South American/genetics , Colombia/epidemiology , Black or African American/genetics , Genotype , Anemia, Sickle Cell/blood , Anemia, Sickle Cell/ethnology
4.
Acta biol. colomb ; 13(2): 123-132, ago. 2008.
Article in Spanish | LILACS | ID: lil-634877

ABSTRACT

Para estimar el efecto de la densidad poblacional de huevos sobre la viabilidad huevoadulto de Drosophila melanogaster se realizaron tres tratamientos en frascos con medio de cultivo agar-banano: a densidad de 10, 50 y 90 huevos. La variable de respuesta fue la proporción de individuos adultos emergidos desde la aparición del primer imago hasta 15 días después de la siembra. Las viabilidades huevo-adulto promedio fueron 0,320, 0,338 y 0,328 para las densidades de 10, 50 y 90 huevos respectivamente. No se evidenciaron diferencias significativas entre los tres tratamientos (p>0.05). Por lo tanto, no se detectó en este estudio influencia de la densidad poblacional de huevos sobre la viabilidad huevo-adulto. Probablemente debido a que la proporción entre el número de huevos y la cantidad de medio fue suficientemente alta para no generar competencia en otros estadios del desarrollo huevo/adulto.


For estimating the effect from population density of eggs over viability egg-adult in Drosophila melanogaster, it was made three treatments in flasks with agar-banana culture media: densities of 10, 50 and 90 eggs. The effect evaluated was the adult’s proportion that emerged after 15 days of planting. The mean proportions of viability egg-adult were 0.32, 0.338 and 0.328 for the density of 10, 50 and 90 eggs respectively. Significant differences in viability were not evident (p>0.05). Consequently, it was not found effects from the eggs densities in the present study over egg-adult viability. These results probably were due to that the relation among number of eggs and quantity of culture media was not enough of a high for generate competition at another stadiums through the egg-adult development.

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